PWS-Bulgaria

Кой сме ние

Асоциация Прадер-Вили България е неправителствена организация, създадена от родители, близки и специалисти, обединени от една обща цел – по-добър живот за хората със синдром на Прадер-Вили (СПВ). Работим за ранно разпознаване на синдрома, достъп до адекватна медицинска грижа, подкрепа за семействата и по-широка информираност в обществото.

Сътрудничим си с български и международни експертни центрове, организации на хора с редки заболявания и специалисти от различни области, за да осигурим надеждна информация и практическа подкрепа.

Повече за асоциацията

Какво е синдром на Прадер-Вили (СПВ)?

СПВ е рядко генетично заболяване, което засяга приблизително 1 на всеки 15–20 000 новородени. Причинява се от липса на нормална експресия на определени гени в област 15q11–13 на 15-та хромозома по бащина линия. Това води до нарушения във функцията на хипоталамуса – център в мозъка, който регулира апетита, растежа, метаболизма, температурата на тялото и хормоналния баланс.

При бебетата СПВ често се проявява с изразена мускулна хипотония („отпуснато бебе“), слаб сукателен рефлекс и затруднено хранене. По-късно, в ранно детство, постепенно се появява постоянен, трудно контролируем апетит и повишен риск от затлъстяване. Наблюдават се още забавяне в двигателното и езиковото развитие, характерни поведенчески особености и непълно полово съзряване.

Въпреки предизвикателствата, при навременна диагноза, адекватно лечение и добре структурирана среда, хората със СПВ могат да развият своя потенциал, да учат, да работят и да бъдат активна част от общността.

Прочетете пълната информация

За новите родители

Да научите, че вашето бебе има синдром на Прадер-Вили, често е шок и събужда много страхове и въпроси. В един миг светът се променя – появява се непозната диагноза, нови медицински термини и грижи, които изглеждат тежки и сложни. Първото и най-важно нещо, което искаме да знаете, е: не сте сами, и никой няма вина.

Вашето дете остава същото красиво бебе, което има нужда от вашата любов, грижа и време. Съществуват лечебни подходи и терапии, включително лечение с растежен хормон, които могат да подобрят мускулния тонус, растежа и качеството на живот. Ранната подкрепа от екип от специалисти – детски ендокринолог, генетик, логопед, рехабилитатор – прави огромна разлика.

В нашите материали за нови родители ще намерите практични съвети за ежедневните грижи, храненето, медицинските прегледи, както и споделен опит от други семейства, минали по същия път.

Към раздел „За новите родители“

Братя и сестри

Да израснеш в семейство, където едно от децата има СПВ, може да бъде едновременно трудно и много обогатяващо. Братята и сестрите често имат смесени чувства – любов, грижа, ревност, понякога гняв или усещане за несправедливост. Родителите не винаги успяват да отделят еднакво време и внимание на всички деца, а ограниченията около храната и поведението могат да натоварят семейната атмосфера.

Важно е братята и сестрите да разбират какво е СПВ, защо има правила за храненето и структура в ежедневието, и че те самите не са виновни за трудните моменти. Нужно им е пространство да задават въпроси, да споделят емоциите си и да знаят, че са важни и обичани.

В специалния раздел „Братя и сестри“ ще намерите текстове и идеи как да подкрепите и другите деца в семейството, така че всички да растат в по-спокойна и разбрана среда.

Към раздел „Братя и сестри“

Подкрепа и ресурси

Асоциацията събира и адаптира материали от международната организация IPWSO и други специализирани източници. В нашите ресурси ще откриете текстове за медицинските особености на СПВ, храненето и диетите, поведенческите трудности, качеството на живот на възрастните със СПВ, както и реални истории, написани от хора със синдрома и техните родители.

За родители и семейства

Практични съвети за ежедневието, храненето, структуриране на средата и работа с професионалисти.

Виж ресурсите

За специалисти

Материали за лекари, психолози, терапевти и учители, работещи с хора със СПВ и редки заболявания.

Материали за професионалисти

Истории и гласове

Текстове като „Чуйте моя глас“, „Шели е със синдрома на Прадер-Вили“ и други истории, които помагат да разберем живота със СПВ отвътре.

Прочетете историите

Наши приятели и партньори

Работим в тясно сътрудничество с експертни центрове, лечебни заведения и организации, посветени на редките заболявания и подкрепата на децата и семействата.

„СБАЛДБ – проф. д-р Иван Митев“ – София

Клиника по ендокринология, диабет и генетични заболявания – Клинична генетика, доц. д-р Авджиева, д-р Кадъм.

УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна

Експертен център по редки ендокринни болести, ръководен от проф. д-р Виолета Йотова и екип.

Национален Алианс на хора с редки болести

Национална организация, подкрепяща хората с редки заболявания в България.

Виж всички партньори

Вашата подкрепа има значение

С всяко дарение, партньорство или доброволчески труд помагате на децата и възрастните със СПВ в България да получат повече грижа, разбиране и шанс за пълноценен живот. Средствата се използват за информационни кампании, подкрепа на семейства, превод и адаптация на материали, събития и обучения.

Подкрепете ни